A Mary Saladino için iyi bir gün, üç yaşındaki oğlu Henry’nin, muzdaripleri “insan saatli bombalar” olarak adlandırılan ultra nadir nörolojik bozukluğu nedeniyle hayatı tehdit eden bir nöbet geçirmemesidir.
Ve aile için harika bir günün, gencin havanın güzel olduğu bir hafta sonunda nöbet geçirmeden dışarıda temiz havada biraz güneşin tadını çıkarması kadar basit olduğunu söylüyor.
Bu olmadığında, hayatını kurtarmak için çaresizce çalışırken onu geçici olarak felç bırakabilecek şiddetli nöbetler geçirdiği için genci kollarında tutması gerekir.
Henry, dünya çapında 1.000 hastanın tedavisi veya tedavisi olmayan çocukluk çağı alternatif hemiplejisinden veya AHC’den muzdariptir.
Ancak Saladino ve ailesi, kendileri bir tedavi keşfedip finanse ederek bunu değiştirmeyi umuyor.
Henry, değişen çocukluk hemiplejisi veya AHC ile doğdu
(Mary Saladino)
2022’de, zamanlarını Vermont ve Boston arasında geçiren Mary ve kocası Anthony, Kâr amacı gütmeyen bir vakıf olan Henry için Bu, oğulları için bireysel bir genetik tedaviyi finanse etmek için gerekli olan 3 milyon doları toplamayı amaçlıyor.
Ve eğer başarılı olurlarsa, bu AHC’nin ilk tedavisi olabilir ve acımasız durumla mücadele eden diğer ailelere umut verebilir.
Bayan Saladino söyledi Bağımsız vakfın şimdiye kadar yaklaşık 1 milyon dolar topladığını ve Mayıs ayında bir “kavram kanıtı” oluşturacaklarını ve bir tedavi üzerinde anlaşacaklarını söyledi.
Vakıf aracılığıyla ve bir GoFundMe bağış toplama etkinliğiçift hedeflerine ulaşabileceklerini ve Henry’nin ödülü alabileceğini umuyor. ASO (antisens oligonükleotid) tedavisi sinir sistemindeki gen ifadesini bir yıl içinde değiştirebilir.
“Bunu kendi başımıza yapıyoruz, neredeyse elimizde ve şimdi para bizi engelleyebilir, insanlara ödeme yapmak için paraya ihtiyacımız var, bu yüzden beklemiyoruz. Paramız varsa 1 senede biter” dedi.
Mary ve kocası, oğulları düzenli nöbetlerinden birinin neden olduğu kalıcı ve geri dönüşü olmayan beyin hasarına maruz kalmadan önce tedavi masraflarını karşılamak için yarışıyorlar.
“Hayat kurtaran bir tedavidir. Son 17 yılda nöbet geçirmediği sadece üç gün geçirdik ve her nöbet geçirdiğinde nefes almayı bırakıyor ve ona oksijen vermem gerekiyor, eğer oksijen seviyesi çok düşerse onu hayata döndürmeli ve 911’i aramalıyız. o açıkladı.
“Yani her gün hayatı tehdit eden bu semptomlara sahibiz. Ve her zaman yaralayan şey, çok az nöbet geçirmesi ve neredeyse her gün nöbet geçirmesi, burada ‘Tamam, sorun değil, bundan kurtulacak’ hissediyorum.
“Herhangi bir günün herhangi bir anında olabilecek ve genellikle günde bir kez olan her nöbet geçirdiğinde, içinden çıkamayacakmış gibi hissediyorum. Bu çok travmatik.
“Normal bir hayat yaşamaya ve bu duyguyu yaşamamaya çalışıyoruz, çünkü eğer yaparsak, o bu olayları yaşamıyorken ona keyifli bir çocukluk yaşatmak için işleyen yetişkinler nasıl bir araya gelebilirdik?”
Henry, dünya çapında bu durumdan muzdarip olan yaklaşık binlerce kişiden biridir.
(Mary Saladino)
Oğlunun durumunun travmasına rağmen, Bayan Saladino hala biraz mizah bulabiliyor.
“Bunu terapide 5 ila 10 yıl içinde iyiye gittiğinde ve Henry için bir tedavimiz olduğunda işleyeceğimiz konusunda şaka yaptım. Tüm çocuklarımız tedavi edildiğinde travmayı işleyeceğiz ama şimdi zaman yok.”
Dünya çapında 35 yaşını geçmiş sadece birkaç hasta bildiğini ve 10 yaşından sonra birçok hastanın 20’li yaşlarında ölmeden önce kalıcı beyin hasarı ve gerileme yaşadığını söylüyor.
“Hayatını tehdit eden semptomlar yaşamaması için Henry’nin hayatını kurtarmak için yarışıyoruz ve onu her gün kaybedecekmiş gibi hissetmiyorum” dedi.
“Triyaj durumunda olmazsak belki daha dolu bir hayat yaşayabileceğimiz için onun yaşam kalitesini kurtarmak için yarışıyoruz.
“Kalıcı beyin hasarına neden olan bu olaylardan biri olmadan önce onu tedavi etmek için bunu çok hızlı yapmalıyız. Hayatını kurtarmamız gerekiyor ve bunu tersine çevirmeden önce şimdi yapmalıyız.
Aile, stres ve heyecandan banyo veya güneş ışığı gibi basit şeylere kadar pek çok farklı şeyin Henry için bir bölümü tetikleyebileceğini söylüyor.
Aile, Henry’nin yaşamı tehdit eden semptomlar geliştirmesini önlemek için yarışmayacaklarını söylüyor
(Mary Saladino)
Hastalara neden “insan saatli bombalar” lakabının takıldığını da açıklıyor.
“Bu hastalığın, herhangi bir semptomun veya tümünün herhangi bir zamanda ortaya çıkabileceği korkunç kısmına değiniyor. Hepsi hayati tehlike arz ediyor ve o anda çocuklarımızı bizden almasalar bile çocuklarımızın asla geri alamayacağımız parçalarını alma gücüne sahipler” dedi.
Alçak bir sesle oğlunun geleceği için savaşmanın etkisini anlattı.
Durumu olan insanlara ‘insan saatli bombalar’ takma adı verilir.
(Mary Saladino)
“Bu hastalık günümüzün her anını belirliyor. Henry’den önce ve hala bazı açılardan Henry’den beri, ben A Tipi planlamacı bir insanım. Evin temiz olduğu her gün ne yaptığımı biliyorum ama bunların hiçbiri artık hayatımda olmuyor.
“Bir gün için iddialı hedeflerimiz olabilir, örneğin Henry’nin sabah nöbet geçirmemesini ve ben de onu anaokuluna götürmemi ummak gibi.
“O anaokuluna gittiğinde, kelimenin tam anlamıyla elimde telefonumla oturuyorum ve hemşiresinden kaçırdığı ve onu almak zorunda kaldığımız aramayı almamayı umuyorum.
“Planlama diye bir şey yoktur. Başımıza gelen en iyi şey semptomsuz bir tam gün, eğer çok şanslıysak arka arkaya bir veya iki tanesini alıyoruz ve kesinlikle şanslıysak bir tanesini havanın güzel olduğu bir haftasonunda alıyoruz ve böylece hastalanıyoruz. Ailenizle birlikte dışarıda tadını çıkarabilirsiniz.”